ATAKSIA

                                                           SPINOCEREBELLAR ATAXIA






     Ataksia adalah sekelompok kondisi neurologis yang menyebabkan derajat kecacatan dan masalah dengan koordinasi fisik, seperti berjalan, keseimbangan, ucapan, penglihatan dan menelan. Tugas-tugas seperti menulis dengan pena atau makan dengan sendok garpu dapat dipengaruhi.

     Ataksia Friedreich merupakan penyakit yang diturunkan, dimana terjadi kerusakan progresif pada sistem saraf sehingga menyebabkan gangguan gait dan masalah berbicara sampai penyakit jantung. Penyakit ini dinamakan seperti dokter Nicholaus Friedreich, yang pertama kali mendeskripsikan kondisi tersebut pada tahun 1980.

     Ataksia yang merupakan gangguan koordinasi seperti kikuk atau gerakan canggung dan tidak kokoh, muncul pada banyak penyakit dan kondisi. Ataksia Friedreich disebabkan oleh adanya degenerasi atau kemunduran jaringan saraf pada saraf tulang belakang (spinal cord) dan saraf yang mengendalikan gerakan otot lengan dan kaki. Saraf menjadi tipis dan sel-sel saraf kehilangan serabut myelin.

      Sebagian besar gangguan yang menghasilkan ataksia menyebabkan bagian dari otak yang disebut serebelum (otak kecil) memburuk atau atrofi, kadang urat saraf tulang belakang (spinal cord) juga terpengaruhi. Degenerasi serebelar dan spinosereberal digunakan untuk mendeskripsikan perubahan yang terjadi pada sistem saraf manusia, namun bukan diagnosa yang spesifik. Degenerasi sereberal dan spinosereberal memiliki banyak penyebab. 

     Gejala yang terjadi pada penderita ataksia (ataxia) tergantung pada tipe ataksia itu sendiri, kelainan resesif umumnya menyebabkan gejala dimulai sejak kanak-kanak dibandingkan dewasa. Bagaimanapun juga, dalam tahun-tahun terakhir, sejak tes genetik tersedia, diketahui ataksia Friedreich mulai terjadi saat dewasa pada beberapa kasus. ataksia dominan sering muncul pada umur 20 tahun sampai 30 tahun atau bahkan lebih tua lagi, kadang individu dapat tidak menunjukan gejala sampai usia 60 tahun.

     Biasanya keseimbangan yang terganggu pertama kali, dipengaruhi oleh koordinasi tangan, lengan dan kaki juga kemampuan berbicara adalah gejala umum lainnya. Dalam berjalan akan semakin sulit dan akan ditandai oleh berjalan dengan menempatkan kaki semakin jauh untuk mengimbangi keseimbangan yang buruk.

     Gangguan dalam hal lengan dan tangan mempengaruhi kemampuan dalam hal mengontrol suatu gerak yang akan dilakukan seperti menulis dan makan, gerakan mata yang lambat dapat dilihat pada beberapa bentuk ataksia. Seiring berjalannya waktu, dapat mempengaruhi kemampuan dalam berbicara dan menelan.

     Ataksia yang diwariskan merupakan kelainan degeneratif yang berkembang selama beberapa tahun, seberapa parah dan kemungkinan akan berujung pada kematian tergantung tipe ataksia, usia dimulainya gejala dan faktor lain hanya sedikit dipahami saat itu. Komplikasi dalam saluran pernapasan akan berakibat fatal pada orang yang memiliki masalah dalam hal menelan yang parah.

    Diagnosa ataksia Friedreich dilakukan berdasarkan pemeriksaan klinis termasuk riwayat medis dan melalui pemeriksaan fisik. Tes yang dilakukan meliputi :

1.Elektromiogram (EMG), yang mengukur aktivitas listrik sel-sel otot
2.Studi penghantaran saraf, yang mengukur kecepatan saraf meneruskan rangsangan
3.Elektrokardiogram (EKG), memberikan grafik aktivitas listrik atau pola denyut jantung
4.Ekokardiogram, yang merekam posisi dan gerakan otot jantung
5.Magnitec resonance imaging (MRI) atau computed tomography (CT) scan, yang membuat pencitraan otak dan saraf tulang belakang
6.Spinal tap untuk mengevaluasi cairan serebrospinal
7.Pemeriksaan darah dan urin untuk mengetahui apakah kadar glukosa meningkat
8.Pemeriksaan genetic untuk mengidentifikasi gen yang di pengaruhi

    Seiring dengan banyaknya penyakit degeneratif pada sistem saraf, namun belum ada obat atau terapi yang efektif untuk Ataksia Friedriech. Tetapi, banyak gejala dan komplikasi yang dapat ditangani untuk membantu pasien mempertahankan fungsi optimal selama mungkin. Diabetes, jika ada, dapat diobati dengan diet dan pemberian obat seperti insulin.

    Masalah orthopedi seperti deformitis kaki dan skoliosis dapat diatasi dengan alat penguat atau operasi, terapi fisik dapat memperlama penggunaan lengan dan kaki. Peneliti berharap kemajuan dalam pemahaman genetik ataksia Friedriech dapat menjadi pemecahan dalam pengobatan.

   Penyakit yang diturunkan secara genetik ini tidak dapat dicegah, namun, saat ini banyak penelitian yang sedang dilakukan untuk memahami penyakit ini lebih lanjut.